상염색체 우성
부모 중 한 명에게서 물려받습니다. 세 방식 가운데 진행이 가장 느리고 예후가 좋은 편으로, 30세 이전에는 대부분 좋은 시력을 유지합니다.
Inherited Retinal Disease
유전성 망막질환이란?
유전성 망막질환은 빛을 감지하는 시세포(광수용체)와 이를 떠받치는 망막색소상피를 만드는 유전자에 이상이 생겨, 망막 세포가 서서히 파괴되는 질환들을 함께 부르는 이름입니다. 대표적인 질환이 망막색소변성이며, 어릴 때 중심시력이 떨어지는 스타가르트병도 여기에 속합니다.
타고난 유전자 문제에서 비롯되므로 대개 양쪽 눈에 비슷한 모습으로 나타나고, 가족 중에 같은 질환을 가진 사람이 있는 경우가 많습니다. 다만 가족력이 없이 혼자만 발병하는 경우도 드물지 않습니다.
아직 손상된 시세포를 되돌리는 치료는 없지만, 진행 속도와 남은 시기능을 정확히 파악하고 합병증을 제때 치료하며 저시력 보조기구를 활용하면 생활에 필요한 시력을 더 오래 유지할 수 있습니다.
안저사진
망막 주변부에 뼛조각 모양의 색소가 쌓이고 혈관이 가늘어집니다.
자가안저촬영
검게 나타난 부분이 망막색소상피가 손상된 범위입니다.
3,000~5,000명 중 1명
망막색소변성 유병률
EyeWiki (AAO), Retinitis Pigmentosa
7%
전체 망막변성 중 스타가르트병 비율
EyeWiki (AAO), Stargardt Disease
4가지
유전 방식 (우성 · 열성 · X연관 · 산발)
EyeWiki (AAO), Retinitis Pigmentosa
30%
망막색소변성에서 황반부종 동반 비율(약)
EyeWiki (AAO), Retinitis Pigmentosa
Genetics
어떻게 유전되나요?
같은 병이라도 유전 방식에 따라 진행 속도와 예후가 다릅니다. 가족 중 누가 어떤 증상을 보였는지가 진단과 상담에 큰 도움이 됩니다.
상염색체 열성
부모 양쪽에서 하나씩 물려받아야 나타나므로 부모는 증상이 없는 경우가 많습니다. 진행 정도는 중간입니다.
진행 빠름
X염색체 연관
주로 남성에게 나타나며 세 방식 중 가장 빠르게 진행합니다. 여성은 보인자로서 가벼운 변화만 보이기도 합니다.
산발형 (가족력 없음)
가족 중 환자가 없는데 혼자 발병하는 경우로 드물지 않습니다. 유전자 검사로 원인을 찾기도 합니다.
증후군 동반형
난청을 동반하는 어셔증후군, 비만·다지증 등을 동반하는 바르데-비들증후군처럼 전신 증상과 함께 오는 경우가 있습니다.
원인 유전자
지금까지 수십 가지 유전자가 보고되었습니다. 스타가르트병은 대부분 ABCA4 유전자의 변이로 생깁니다.
Symptoms
이런 증상으로 시작합니다
망막색소변성은 어두운 곳에서 잘 보이지 않는 것으로 시작해 주변 시야가 서서히 좁아집니다. 스타가르트병은 반대로 한가운데가 먼저 흐려집니다.
야맹증
어두운 곳이나 밤에 유난히 보이지 않습니다. 대개 청소년기에 처음 알아차립니다.
주변 시야 축소
가장자리부터 보이지 않는 부분이 생겨 점점 좁아지고, 진행하면 터널로 보듯 가운데만 남습니다.
밝기 적응 지연 · 눈부심
밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어갈 때 적응이 오래 걸리고, 빛이 번져 보입니다.
중심시력 저하 · 색각 이상
스타가르트병에서는 어린 나이부터 글자가 뭉개져 보이고 색 구분이 어려워집니다.
Photoreceptor
OCT로 보는 시세포 손상
빛간섭단층촬영(OCT)은 망막을 옆에서 잘라 본 단면 영상입니다. 시세포층이 얼마나 남아 있는지 직접 확인할 수 있어 진행 정도를 판단하고 추적하는 데 쓰입니다.
OCT
가장자리 시세포층이 얇아지고 경계가 흐려집니다.
OCT
손상이 황반 쪽으로 좁혀 들어오면 중심시력이 떨어집니다.
Diagnosis
유전성 망막질환 진단 검사
안저검사에서 특징적인 색소 변화를 확인하고, 빛간섭단층촬영(OCT)과 망막전위도검사(ERG)로 남은 시세포의 양과 기능을 평가합니다. 원인 유전자는 유전자 검사로 확인합니다.
산동 안저검사
뼛조각 모양 색소 침착, 가늘어진 혈관, 창백해진 시신경유두를 확인합니다.
빛간섭단층촬영 (OCT)
남아 있는 시세포층의 두께와 범위, 황반부종 동반 여부를 측정합니다.
시야검사
보이지 않는 범위를 수치로 기록해 진행 속도를 추적합니다.
망막전위도검사 (ERG)
빛에 대한 망막의 전기 반응을 측정합니다. 안저 변화가 뚜렷하지 않은 초기에도 이상을 잡아냅니다.
유전자 검사 · 유전 상담
원인 유전자를 확인해 유전 방식과 가족의 위험도를 상담하고, 유전자치료 대상 여부를 판단합니다.
Types
대표적인 두 가지 질환
같은 유전성 망막질환이라도 어느 부위의 시세포가 먼저 망가지는지에 따라 증상이 정반대로 나타납니다.
가장 흔함
망막색소변성
주변부의 간상세포가 먼저 망가집니다. 야맹증으로 시작해 주변 시야가 좁아지고, 중심시력은 비교적 늦게까지 유지됩니다.
- 시작 시기
- 청소년기 전후
- 처음 증상
- 야맹증, 주변 시야 축소
- 유병률
- 3,000~5,000명 중 1명
소아 · 청소년
스타가르트병
황반의 원뿔세포가 먼저 망가집니다. 어린 나이부터 중심시력이 떨어지고 색 구분이 어려워지며, 주변 시야는 오래 유지됩니다.
- 시작 시기
- 소아기~청소년기
- 처음 증상
- 중심시력 저하, 색각 이상
- 원인 유전자
- 대부분 ABCA4 (상염색체 열성)
Treatment
치료와 관리
손상된 시세포를 되돌리는 치료는 아직 없습니다. 치료의 중심은 합병증을 제때 해결하고 남은 시력을 최대한 활용하는 데 있습니다.
01
정기 경과 관찰
안저·OCT·시야검사를 정해진 간격으로 반복해 진행 속도를 기록합니다. 변화를 미리 알면 생활과 직업을 준비할 시간이 생깁니다.
같은 조건에서 찍은 검사 결과를 비교하는 것이 중요
02
합병증 치료
백내장이 생기면 수술로 시력을 회복할 수 있고, 황반부종이 동반되면 점안약·경구약·유리체강내 주사로 치료합니다.
망막색소변성 환자의 약 30%에서 황반부종 동반
03
유전자치료
RPE65 유전자 변이로 생긴 일부 환자에게는 정상 유전자를 눈 안에 전달하는 치료가 허가되어 있습니다. 유전자 검사로 대상 여부를 먼저 확인해야 합니다.
럭스터나(Luxturna) — 해당 유전자 변이에 한정
04
저시력 재활 · 유전 상담
확대경·조명·보행 훈련 등 저시력 보조로 생활의 불편을 크게 줄일 수 있습니다. 가족의 위험도는 유전 상담으로 확인합니다.
진단 초기부터 함께 시작하는 것이 도움
Care
생활 속 관리 수칙
진행을 멈추는 방법은 없지만, 눈에 가는 부담을 줄이고 변화를 빨리 알아차리는 것만으로도 도움이 됩니다.
자외선 차단
밖에서는 선글라스나 색이 들어간 안경을 쓰고 강한 햇빛을 피합니다.
비타민A 보충제는 상의 후
질환에 따라 도움이 되기도, 오히려 해가 되기도 합니다. 스타가르트병에서는 피해야 하므로 반드시 진료 후 결정합니다.
정기 검진
증상이 없어도 정해진 간격으로 검사해 변화를 기록합니다.
가족도 함께 검사
형제·자녀는 증상이 없어도 한 번 검사받는 것이 좋습니다.
어두운 곳에서 주의
야간 운전과 어두운 계단은 사고 위험이 높습니다. 무리하지 않습니다.
금연
흡연은 망막 혈류와 산화 스트레스에 좋지 않습니다.
참고 자료
- EyeWiki (American Academy of Ophthalmology), “Retinitis Pigmentosa” — eyewiki.org
- EyeWiki (American Academy of Ophthalmology), “Stargardt Disease / Fundus Flavimaculatus” — eyewiki.org
정보 감수이민섭 대표원장 · 안과전문의 · 망막세부전문의
본 페이지는 일반적인 의학 정보 제공을 목적으로 하며, 개인의 진단과 치료는 반드시 안과 전문의의 진료를 통해 결정해야 합니다.